Epilepsi

Definition

Epilepsi er fællesbetegnelsen for en sygdom med gentagne (mindst to), spontant optrædende stereotype anfald. Et epileptisk anfald er en klinisk manifestation af en pludselig cerebral dysfunktion pga. neuronal hyperexcitabilitet og hypersynkronisering af hjernens bølgeaktivitet. Enkeltstående krampeanfald er ikke epilepsi og kan forekomme i ekstreme situationer eller være provokeret af hypoglykæmi, dehydrering eller abstinens.

Årsager

Hos ca. halvdelen findes ingen årsag, og anfaldene er enten led i en primær generaliseret epilepsi eller sekundær til en tilgrundliggende lokaliseret hjerneskade. Symptomatisk epilepsi udvikles på baggrund af mange former for CNS-affektion, de hyppigste er apopleksi, hjernetumorer, traumatiske og anoksiske hjerneskader, neurodegenerative hjernesygdomme (fx demens), vaskulære malformationer, hjerneudviklingsdefekter og neuroinfektioner.

Epilepsi udvikles ofte med en latenstid på op til et par år efter en hjerneskade. Provokerede krampeanfald kan udløses af fx abstinenser, elektrolytforstyrrelser, hypoglykæmi og ekstrem belastning (fx udtalt søvndeprivation eller hyperventilation).

Kliniske fund

Epileptiske anfald har mange forskellige, men karakteristiske symptomer afhængig af anfaldstype. Anfaldene er oftest kortvarige (2 min.), men de symptomatiske epilepsityper har typisk en postiktal reorienteringsfase.

Epileptiske anfald underopdeles i anfaldstyper:

1. Partielle anfald

• Anfald, der starter fokalt i hjernebarken. Symptomerne er afhængige af, hvilken del af hjernebarken der er involveret.
• Simple partielle anfald: typisk motoriske eller sensoriske symptomer, men alle hånde fokale symptomer kan ses. Bevaret bevidsthed.
• Komplekse partielle anfald: meget forskellig symptomatologi fra symptomfattige anfald med bevidsthedsplumring (tindingelapsanfald) til livlig, bizar, bilateral motorisk aktivitet (frontallapsanfald). Påvirket bevidsthed og ofte automatismer (pillen, smasken, repetitive bevægelser eller lyde). Oftest en postiktal fase af minutters/timers varighed.
• Sekundært generaliseret tonisk-klonisk krampeanfald. Partielle anfald kan generaliseres og overgå til et sekundært generaliseret tonisk-klonisk krampeanfald. Varigheden er 1½-2 min., patienten har åbne øjne, og under anfald er der respirationspåvirkning med udtalt cyanose og iltsaturationsfald til ~75%. Den partielle indledning kan opfattes som en aura, fx en smagsfornemmelse eller en opadstigende epigastrisk aura. Der kan ses øjendrejning væk fra det epileptiske fokus.

2. Generaliserede anfald

• Anfald med symmetrisk involvering af begge hemisfærer fra anfaldets begyndelse.
• Absencer: Kortvarige 5-20 sekunder, men kan også blot vare en brøkdel af et sekund, begynder og ender pludseligt, personen er ukontaktbar og stirrer tomt frem for sig. Normalt ingen motoriske fænomener og intet fald eller tonustab. Ingen postiktal fase. Hyppigst i barnealderen. Debut og forekomst i voksenalderen meget sjælden.
• Myoklone anfald: En serie af kortvarige, symmetriske/rytmiske trækninger i ekstremiteterne uden bevidsthedspåvirkning. Oftest om morgenen (obs: indsovningsmyoklonier er et normalt og benignt fænomen).
• Generaliseret tonisk-klonisk krampeanfald (‘grand mal’): Bevidsthedstab, fald, tonisk fase med stivnen af hele kroppen og derefter klonisk fase med fleksions-ekstensionskramper. Tidvis urinafgang og tungebid. Efter anfaldet postiktal fase med bevidstløshed og slaphed. Postiktal konfusion/træthed kan vare fra minutter til flere timer.

Differentialdiagnoser

Epilepsi er overdiagnosticeret, fordi der ofte sættes lighedstegn mellem krampeanfald og epilepsi. Hyppigt forekommende differentialdiagnoser er abstinenskramper, enkeltstående krampeanfald (’gelegenheitskrämpfe’ eller stresskramper) pga. søvnunderskud/stress evt. kombineret med alkoholsynkoper (særligt konvulsive synkoper) og psykogene anfald. Herudover: bevægeforstyrrelser, migræne, affektanfald (børn), TCI, søvnforstyrrelser og toksisk-metaboliske forstyrrelser.

Udredning

En detaljeret anfaldsbeskrivelse fra patient og vidner er det vigtigste ved diagnostik af epilepsi. Diagnosen bør stilles af en neurolog eller en pædiater.

Den kliniske diagnose kan understøttes af EEG især ved mistanke om primær generaliseret epilepsi. Husk at første EEG kun viser paroxystisk aktivitet hos ca. 50% af patienter med epilepsi, og paroxystisk aktivitet kan ses hos personer uden epilepsi.

Ved uforklaret/uprovokeret førstegangs epileptisk anfald er MR (evt. CT med kontrast) af cerebrum indiceret mhp. tilgrundliggende cerebral patologi, fx tumor. Ved differentialdiagnose over for synkoper: EKG, Holter-monitorering, kardiologisk udredning inkl. carotismassage og evt. vippelejetest.

Akut behandling

Beskyt personen mod at skade sig selv. Postiktalt lejres i sideleje med overvågning, til bevidstheden er genvundet.

Anfaldsbehandling er kun indiceret ved tonisk-klonisk krampeanfald over 4-5 min. varighed eller ophobede anfald: refrakte doser benzodiazepin i.v., rektalt eller i munden (dråber, buccal-opløsning), fx diazepam (0,2 mg/kg). Kan gentages ved utilstrækkelig effekt. Hvis hypoglykæmi er en differentialdiagnose, se behandling af dette.

Patienten indlægges akut

• hvis almentilstanden er påvirket
• hvis anfaldet ikke er brudt 5 minutter efter påbegyndt behandling, eller der har været gentagne anfald
• hvis patienten er kommet til skade under anfald eller
• hvis personen ikke er kendt med epilepsi.

Forebyggende behandling

Normalt startes først antiepileptisk behandling efter to eller flere epileptiske anfald. Undtagelsen er tilstande, hvor man erfaringsmæssigt ved, at risikoen for nye anfald er stor. Fx ved hjernetumorer, ved kendt cortical skade efter tidligere kranietraume med kontusion eller apopleksi.

Flere antiepileptika kan benyttes som førstevalg. Valget afhænger af epilepsi- og anfaldstype, komorbiditet, anden medicinsk behandling, alder og køn. Vær særlig opmærksom på præparatvalg hos fertile kvinder. Generelt stiles mod monoterapi, men kombinationsbehandling kan være nødvendig.

Typisk vælges ved

Partiel epilepsi: Carbamazepin, oxcarbazepin, lamotrigin og valproat. Generaliseret epilepsi: lamotrigin, valproat. Fordele og ulemper ved nævnte præparater: Oxcarbazepin kan optrappes til fuld dosis over 5-7 dage, men tåles mindre godt af ældre, er leverinducerende medførende bl.a. p-pille-svigt.

Valproat: kræver ingen optrapning, dvs. man starter med fuld dosis umiddelbart. Der ses en del bivirkninger som håndtremor, vægtøgning og teratogenicitet. Lamotrigin: få bivirkninger

(hududslæt ses), men kræver optrapning over 1-2 måneder til fuld dosis. Epilepsiudredning og initiering af anfaldsforebyggende behandling bør varetages af neurolog/neuropædiater.